中国原创RNA编辑技术首次应用于罕见病治疗

6月10日，昌平实验室与北京大学魏文胜教授团队发布了一项令国际同行瞩目的成果：该团队研发的RNA编辑技术LEAPER，在治疗DMD这一严重遗传性罕见病中取得国际领先成果。这是我国原创RNA编辑技术首次进入临床研究，也是国际上首次将RNA编辑应用于DMD治疗。该技术与应用两项重要成果同期发表于当日的国际学术期刊《细胞》。

DMD系由基因突变引起，患儿常在儿时发病，逐渐丧失行走能力，现有治疗方法仅能部分延缓疾病进展，无法逆转病程，多数患者最终因呼吸或心力衰竭早逝。我国DMD患者数量位居世界前列，这一研发突破承载着无数家庭的期待。

“针对这一难题，团队基于LEAPER平台开发了‘RNA外显子跳跃技术’。”魏文胜介绍，LEAPER系统元件会精准找到肌肉细胞里出错的DMD基因“图纸”，通过去除特定序列恢复该基因的读码框，使细胞按照修正过的“图纸”重新生出功能正常的蛋白，让肌肉有机会再现活力。

目前，团队已联合上海交通大学等单位研制出候选药物“LE051”。在为期一年的随访中，3名接受治疗的DMD患儿均表现出显著、持久的运动功能改善。由于DMD发病机制的高度复杂性，每一项功能指标的改善都来之不易，这一临床成果用实打实的数据证实了我国原创RNA编辑技术在人体内的治疗潜力。

RNA编辑被认为是精准医学的重要发展方向，在遗传病、神经系统疾病等重大疾病治疗领域展现出广阔的应用前景。区别于CRISPR等传统基因编辑技术，LEAPER技术无需递送外源编辑酶，仅用一段工程化设计的RNA分子，即可调动人体细胞内天然存在的关键酶，实现对目标RNA的精准编辑——这意味着在安全性上更具天然优势。

昌平实验室主任谢晓亮院士表示，LEAPER平台的研发及应用是实验室以原创基础研究和尖端技术开发持续推动新药研制的缩影，希望这项技术为更多重大疾病患者带来福音。

从治疗罕见病的视角看，中国患者数量位居世界前列，这既是沉重的疾病负担，也为创新疗法提供了独有的临床验证条件。LEAPER的成功，不仅有望改写DMD这一遗传罕见病的治疗格局，更标志着我国在基因编辑领域的原创技术路线，正加速从实验室走向临床、从追赶到引领。